fa تشخیص جهشهای ژن MSH2 در نمونههای سرطان کلورکتال با بکارگیری تکنیک HRMA ژنتیک انسانی Subject 03 پژوهشی کامل Applicable <h1 dir="RTL"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:Tahoma;">فرآیند توموری شدن سلول‌‌ها در بیشتر موارد توسط عوامل محیطی و گاهی تصادفی رُخ می‌‌‌دهد اما در برخی موارد عوامل وراثت‌پذیر نقش مهمی دارند. سرطان کلورکتال (<span dir="LTR">CRC</span>) دومین سرطان رایج در کشور&shy;های توسعه یافته است که بیشتر از10 درصد آن ارثی است و شامل<span dir="LTR">HNPCC</span> و <span dir="LTR">FAP</span> هستند. <span dir="LTR">HNPCC</span> رایج&shy;ترین نوع سرطان کلورکتال ارثی است و حدود 10-1 درصد سرطان‌های کلورکتال را شامل می‌شود. جهش‌های رده زاینده در ژن‌های<em><span dir="LTR">MMR</span></em> &nbsp;به‌ویژه<em><span dir="LTR">MSH2</span></em> ، <em><span dir="LTR">MLH1</span></em> و <em><span dir="LTR">MSH6</span></em> سبب ایجاد کلورکتال می&shy;شوند. ژن <em><span dir="LTR">MSH2</span></em> بر روی کروموزم 2 (<span dir="LTR">2p21</span>) قرار دارد<span dir="LTR">.</span> جهش‌های <em><span dir="LTR">MSH2</span></em> در 25% از <span dir="LTR">HNPCC</span> ها درگیر هستند که جهش حذفی 50-17درصد از آن‌ها را دربر می‌گیرد. <span style="color:black;">در این تحقیق 50 نمونه سرطانی کلورکتال مورد مطالعه قرار گرفت، ابتدا </span><span dir="LTR">DNA</span> ژنومی از نمونه سرطانی استخراج شد و سپس جهش حذفی <span dir="LTR">AAT</span> با روش <span dir="LTR">HRMA</span> و تعیین توالی مستقیم <span dir="LTR">DNA</span> مورد ارزیابی قرار گرفت<span style="color:black;"> در این بررسی نمونه‌های سرطانی با روش </span><span dir="LTR">HRMA</span><span style="color:black;"> به‌عنوان ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">wild</span></span><span style="color:black;"> و بدون جهش حذفی </span><span dir="LTR"><span style="color:black;">AAT</span></span><span style="color:black;"> شناسایی و گزارش شدند</span><span dir="LTR">.</span> نتایج نشان داد که <span dir="LTR">HRMA</span> می‌تواند به‌عنوان ابزار جدید و بسیار کارامدی در جهت تشخیص مولکولی و پیشگیری از بیماری‌ها به‌کار گرفته شود.</span></span></h1> The tumor cell process occurs in most cases by environmental and sometimes occasional factors, but in some cases, hereditary factors play an important role. Colorectal cancer (CRC) is the second most common cancer in developed countries. More than 10% of CRC cases are of HNPCC (Hereditary non-polyp sis colorectal cancer) and FAP (Familial adenomatous polyposis) type. HNPCC is the most common type of hereditary colorectal cancer accounting for approximately 1-10% of all colorectal cancers<span dir="RTL">.</span> Germ line mutations in MMR (Mismatch repair) genes, in particular MSH2, MLH1 and MSH6 genes, are the causes of some colorectal cancers. Mutations in MSH2 gene, located on chromosome 2 (2p21), account for 25% of HNPCC cases, with 17-50% involving deletions.A total of 50 tissue samples from patients with CRC were subjected to genomic DNA extraction. Genomic DNA was then subjected to AAT mutation analysis by HRMA (high resolution melting analyze) technique, and confirmed by DNA sequencing technique. In the research with HRMA technique, all samples were found to be of wild type with respect to AAT deletion in MSH2 gene.The results showed that HRMA can be used as a new and highly effective tool for molecular detection and prevention of diseases. تجزیه و تحلیل منحنی ذوب با وضوح بالا, جهش حذفی, سرطان کلورکتال, HNPCC, MSH2, Colorectal cancer, HNPCC, MSH2, deletion mutation, HRMA. 29 40 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-123-1&slc_lang=fa&sid=1 S Naderkhani سمیه نادرخانی somayenaderkhani@gmail.com 10031947532846005454 10031947532846005454 No دانشگاه زنجان A Bahari عباس بهاری bahari@znu.ac.ir 10031947532846005455 10031947532846005455 Yes دانشگاه زنجان S airian سعید آیریان airian@khu.ac.ir 10031947532846005456 10031947532846005456 No دانشگاه خوارزمی تهران