fa بررسی پلی مورفیسم ژن های چرخه اسید فولیک در عدم تفرق صحیح کروموزوم21 در بیماران سندرم داون برخی پلی مورفیسم های رایج در ژن های MTHFR (C667T، A1298C)وMTRR (A66G)، بعنوان ریسک فاکتورهای ژنتیک مادری سندروم داون در برخی از جمعیت ها مطالعه گردیده اند. اگر چه، این مطالعات تاکنون ریسک فاکتورهای ژنتیک مادری را بدون تعیین منشاء والدینی عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 بیماران مورد بررسی قرار داده اند. در این مطالعه منشاء والدینی عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 با استفاده از 5 مارکر STR اختصاصی کروموزوم 21(D21S11، D21S1414، D21S1440، D21S1411، D21S1412) در 260 خانواده دارای فرزند سندروم داون آزمایش شده است. منشاء والدینی تریزومی در 226 بیمار سندروم داون تعیین گردید که در 198 مورد با منشاء مادری و در 28 مورد با منشاء پدری مشخص شد. 226 مادر دارای فرزند سندروم داون و 172 مادر سالم دارای فرزند سالم به عنوان گروه کنترل برای مقایسه فراوانی پلی مورفیسم های رایج ژن های MTHFR (A1298C، C677T) و MTRR (C66G،) بررسی شدند. رابطه معنی داری بین عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 مادری و پلی مورفیسم A1298C ژن MTHFR مشاهده شد ) 6/15، χ2=0/0( p=. این مطالعه اهمیت تعیین منشاء والدینی در بررسی ریسک فاکتورهای ژنتیک مادری در سندروم داون را نشان می دهد. ارتباط معنی دار پلی مورفیسم A1298C ژن MTHFR در بیماران با منشاء مادری به عنوان ریسک فاکتور ژنتیکی در جمعیت ایرانی، آگاهی درباره اتیولوژی عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 و نقش پلی مورفیسم ژن فولات در مادران سندروم داون را افزایش می دهد. کلیدواژگان: سندرم داون ، عدم تفرق صحیح کروموزومی ،مارکرهای ملکولی ، منشاء والدینی کروموزوم 0 0 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-189&slc_lang=fa&sid=1 سید احمد آل یاسین سید احمد آل یاسین 10031947532846001730 10031947532846001730 No شیدا رضایی شیدا رضایی 10031947532846001731 10031947532846001731 No محمد غضنفری محمد غضنفری 10031947532846001732 10031947532846001732 No