fa بررسی فراوانی جهش C677T آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز در بیماران مبتلا به ترمبوز وریدی ترمبوفیلیا به معنی تمایل به ترمبوز است و به مجموع ترمبوز وریدهای عمقی و آمبولی ریوی ترمبوآمبولیسم وریدی گفته می شود. ترمبوفیلیا دارای علل ژنتیکی و اکتسابی است که علل ژنتیکی آن شامل کمبود پروتئین های C, S و آنتی ترومبین III مقاوم به پروتئین C فعال شده (فاکتور V لیدن) و هایپرهموسیستئین امیا می باشد. علل اکتسابی نیز شامل حاملگی، زایمان و استفاده از قرص های ضدبارداری خوراکی، استروژن درمانی جراحی است. هایپرهموسیستئین امیا به علت جهش در ژن آنزیم های درگیر در متابولیسم هموسیستئین مخصوصا در نوکلئوتید (C®T)677 از ژن آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز ایجاد می شود و به واریانت حساس به حرارت Thermolabila معروف است. این شکل آنزیم با کاهش فعالیت آنزیمی در 37 درجه سانتیگراد و افزایش حساسیت به حرارت (در 46 درجه سانتیگراد) و همچنین افزایش هموسیستئین تام پلاسما همراه است. این مساله با سازوکارهای مختلف باعث آسیب به سلول های آندوتلیال دیواره عروق شده و بدین ترتیب زمینه را برای وقوع ترمبوط آماده می نماید. در این پژوهش که از نوع توصیفی و مقطعی است 250 بیمار با سن متوسط 38.99±13.54 سال شامل %47.2 مرد و %52.8 زن مورد بررسی قرار گرفتند. فراوانی جهش در بیماران %30.18 بود که شامل %23.2 هتروزیگوت و %7.6 هموزیگوت بود. %41.6 جهش یافته ها مرد و %58.4 زن بودند. بین شیوع این جهش و ترمبوز وریدی در اندام های تحتانی (P=0.024) رابطه معنی دار مشاهده گردید. بنابراین ضروری است که بیماران ترمبوفیلیک ادیوپاتیک (مخصوصا مبتلایان به ترمبوز وریدهای اندام های تحتانی) از نظر این جهش بررسی شوند. 0 0 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-292&slc_lang=fa&sid=1 زهراسهیلا سهیلی زهراسهیلا سهیلی 10031947532846002080 10031947532846002080 No علی احمدی علی احمدی 10031947532846002081 10031947532846002081 No صدیق امینی کافی آبادی صدیق امینی کافی آبادی 10031947532846002082 10031947532846002082 No زهرا عطایی زهرا عطایی 10031947532846002083 10031947532846002083 No مهناز کواری مهناز کواری 10031947532846002084 10031947532846002084 No محمدسلیمان سلطان پور محمدسلیمان سلطان پور 10031947532846002085 10031947532846002085 No مینو احمدی نژاد مینو احمدی نژاد 10031947532846002086 10031947532846002086 No شهرام سمیعی شهرام سمیعی 10031947532846002087 10031947532846002087 No علی طالبیان علی طالبیان 10031947532846002088 10031947532846002088 No