fa بررسی پلی مورفیسم در ناحیه 2756A>G ژن متیونین سنتاز در چرخه اسید فولیک به عنوان عامل ریسک مادری سندروم داون در ایران سندروم داون یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی و از علل رایج عقب ماندگی ذهنی است که با فراوانی 1.800 در میان متولدین زنده مشاهده می شود. عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 در خلال میوز مادرزادی در 86% موارد دلیل بروز سندروم داون می باشد. سندروم داون در موارد نادر در نتیجه جابجایی رابرت سونیک و یا عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 در خلال تقسیمات میتوزی زیگوت ایجاد می شود. اختلال در متابولیسم اسید فولیک در نتیجه پلی مورفیسم های موجود در ژن های چرخه متابولیسم اسید فولیک به عنوان یکی از علل ممکن در بروز سندروم داون گزارش شده است. یکی از آنزیم های کلیدی در چرخه فولادت که در سنتز متیونین از هموسیستئین دخالت دارد، ژن میتونین سنتاز (MTR) است. در این بررسی رابطه میان پلی مورفیسم 2756A>G این ژن، و سندروم داون در مادران ایرانی دارای فرزند مبتلا به سندروم داون مورد مطالعه قرار گرفت. این پلی مورفیسم در نتیجه جابجایی نوکلئوتید آدنین با گوانین در موقعیت نوکلئوتیدی 2756 از ژن متیونین سنتاز رخ می دهد و موجب جایگزینی اسید آمینه آسپارتات با گلیسین در توالی اسید آمینه ای پروتیین می گردد. در این مطالعه 93 مادر دارای فرزند تریزومی آزاد 21 و 116 مادر کنترل دارای بچه سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. DNA ژنومی از نمونه های خونی افراد با استفاده از روش نمک استخراج گردید. پلی مورفیسم 2756>G با استفاده از روش PCR و برش محصولات تکثیر یافته مورد شناسایی قرار گرفت. فراوانی پلی مورفیسم مربوطه میان دو گروه بیمار و کنترل مورد بررسی قرار گرفت. نتایج بدست آمده بیانگر فراوانی 60.2% ژنوتیپ AA، 35.5% ژنوتیپ AG و 4.3% ژنوتیپ GG در میان مادران دارای فرزند مبتلا به سندروم داون بود. فراوانی ژنوتیپ های مذکور در مادران کنترل به ترتیب 56%، 35.3% و 10% بود. بررسی های آماری بیانگر عدم وجود تفاوت معنی دار میان دو گروه بیمار و کنترل (P=0.451) و عدم ارتباط نقش ریسک فاکتوری پلی مورفیسم 2756A>G در جمعیت ایرانی در بروز سندرم داون بود 0 0 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-295&slc_lang=fa&sid=1 سیداحمد آل یاسین سیداحمد آل یاسین 10031947532846002098 10031947532846002098 No مریم طهماسبی میرگانی مریم طهماسبی میرگانی 10031947532846002099 10031947532846002099 No