fa بررسی پلی‌مورفیسم ژنتیکی ناحیه‌ی بالادستی ژن‌های NFATc1 وSmad6 در بیماران مبتلا به پرولاپس دریچه‌ی میترال، مراجعه کننده به مرکز قلب تهران نقص دریچه‌های قلبی، 25 الی 30 درصد موارد اختلالات قلبی-عروقی را به خود اختصاص می‌دهد. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج‌ترین اختلالات دریچه‌ای محسوب می‌شود که شیوع آن در جهان 2/4 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال می‌تواند به تشخیص زودهنگام آن کمک نماید. ژن‌های NFATc1 و Smad6 به تازگی به فهرست ژن‌های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شده‌اند و از فاکتورهای نسخه‌برداری بسیار مهم در مراحل سلولی تکوین دریچه‌های قلب محسوب می‌شوند. هدف از این پژوهش، مطالعه نواحی بالادستی ژن‌های NFATc1 و Smad6 و ارتباط احتمالی پلی‌مورفیسم آن با پرولاپس دریچه میترال در بیماران ایرانی است. Prevalence of heart valve defects about 25 to 30% in cardiovascular disorders. Mitral valve prolapse is one of the most common valve disorders that it′s prevalence about 4.2% in world population. Understanding the genetic basis of MVP can help to early diagnosis of it. Recently Smad6 and NFATc1 genes added to the list of genes which are involved in congenital heart disease and are very important genes interfering in valve cellular development. The aim of this research is to Study the upstream of Smad6 and NFATc1 genes polymorphism and correlation of it with Mitral Valve Prolapse in Iranian patients. After careful counseling and informed consent, peripheral blood samples were taken from 30 patients and 10 controls, and total DNA was extracted from white blood cells. Promoter regions of Smad6 and NFATc1 were amplified by standard PCR. PCR products were screened by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) analysis. In this study we didn’t found any polymorphism in upstream region of Smad6 and NFATc1 genes in 25-50 old years Iranian patients with Mitral Valve Prolapse. Association between genetic polymorphism in promoter regions of Smad6 and NFATc1 genes and MVP is unknown and need to more study. Functional polymorphisms in this region may interfere with life and we propose study on neonates. A correlation between polymorphism in control region of these genes with childhood types of Mitral valve prolapsed is expected. پرولاپس دریچه میترال,NFATc1,PCR-SSCP,Smad6 Mitral valve prolapse, NFATc1, ,Smad6, PCR-SSCP 617 622 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-459&slc_lang=fa&sid=1 علی محمد احدی علی محمد احدی 10031947532846002652 10031947532846002652 No سید فاطمه حسینی‌سرونی سید فاطمه حسینی‌سرونی 10031947532846002653 10031947532846002653 No هدا آیت هدا آیت 10031947532846002654 10031947532846002654 No