fa بررسی واژگونی اینترون 22 و مارکر HindIII در اینترون 19 ژن فاکتور VIII انعقادی در بیماران هموفیل A هموفیلی A یک بیماری وابسته به X مغلوب است که به‌دلیل نقص در فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش‌های سادرن بلات و Long Distance-PCR و اخیراً توسط Inverse Shifting-PCR شناسایی شده‌است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی روش جدید IS-PCR به‌منظور شناسایی جهش شایع Inversion-22 و بررسی میزان همراهی پلی‌مورفیسم C/T در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل برای شناخت هاپلوتایپ‌ها می‌باشد. به این منظور 40 مرد هموفیل شدید غیر خویشاوند و 40 فرد سالم برای این آزمایش انتخاب شدند. نتایج آزمایش IS-PCR نشان داد که 17 نفر از 40 بیمار هموفیل شدید (42/0 درصد) دارای واژگونی در اینترون 22 هستند. نتایج به دست آمده از همراهی پلی‌مورفیسم C/T نشان داد که هیچ‌گونه همراهی برای پلی‌مورفیسم C/T بین جمعیت بیمار و کنترل وجود ندارد. اینکه این نتایج می‌تواند به‌عنوان روش‌های تشخیصی استفاده شود یا نه، نیاز به بررسی بیش‌تر و توالی‌یابی قطعه تکثیر شده موتانت، تنظیم شرایط PCR و یا طراحی آغازگر‌های جدید دارد. IS-PCR روشی قدرتمند و کم هزینه است که مدت زمان آزمایش را کاهش می‌دهد و می‌تواند جایگزین خوبی برای روش‌های قبلی باشد. Hemophilia A is an X-linked, recessive disorder caused by deficiency of functional plasma clotting factor VIII (FVIII). Inversion of intron 22 is recognized by methods like Long Distance-PCR southern blot and recently by Inverse Shifting-PCR. The aim of this research is to evaluate the efficiency of a new method, IS-PCR, in order to recognize the common Inversion-22 mutation, and to evaluate the association of C/T polymorphism in intron 19 among sever hemophilia A patients and control people which were studied to identify the haplotypes. For this purpose, 40 unrelated sevre hemophilia male patients and 40 healthy male controls were selected. IS-PCR results showed that 17 of 40 severe hemophilia cases (0.42) had inversion of intron 22. The results from the association of the polymorphism C/T showed that there is no association for polymorphism C/T between patient and control subjects.Whether these results can be used as a diagnostic method or not, requires further investigations on the amplified mutant fragment sequencing, PCR adjustment or designing new primers. Since IS-PCR method of inversion assessing is powerful and not time-consuming method could be used as an alternative to old methods. پلی‌مورفیسم,ژن FVIII,هموفیلی A,واژگونی در اینترون 22,IS-PCR FVIII gene, Hemophilia A, ,Intron 22 inversion, IS-PCR, ,Polymorphism 143 148 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-476&slc_lang=fa&sid=1 سید رضا کاظمی‌نژاد سید رضا کاظمی‌نژاد 10031947532846002715 10031947532846002715 No هانیه نجفی هانیه نجفی 10031947532846002716 10031947532846002716 No تینا شفاف تینا شفاف 10031947532846002717 10031947532846002717 No رضا علی بخشی رضا علی بخشی 10031947532846002718 10031947532846002718 No