بتا تالاسمی یک گروه از اختلالهای خونی ارثی با وراثت اتوزومی مغلوب است. موثرترین روش برای کاهش این بیماری ارثی، تشخیص پیش از تولد است. نمونهبرداری تهاجمی جهت بررسی جنین با خطر سقط تقریبی یک درصد برای جنین همراه است
. DNA ی آزاد جنینی در پلاسما مادر، منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیصهای مولکولی پیش از تولد جنین است.
(RHDO) Relative Haplotype Dosage Analysis که بر اساس هاپلوتیپ است، به عنوان یک کاربرد در تشخیص پیش از تولد امیدبخش است. هدف از این مطالعه، بررسی بیماری بتا تالاسمی از طریق تکنیک
Next-Generation Sequencing (NGS) با آنالیز
(RHDO) است. در این مطالعه 5 زوج ناقل بتا تالاسمی (مینور) با روش
Amplification Refractory Mutation System- Polymerase chain reaction (ARMS-PCR) نسبت به موتاسیون
G>A IVSII-I تعیین ژنوتیپ شدند. طی حاملگی 10 سیسی خون از هر خانم باردار و همچنین نمونهی بزاق از همسرانشان گرفته شد. نمونهها به مرکز
Genoma ایتالیا جهت بررسی با تکنیک
NGS ارسال شد. در نهایت نتایج بدست آمده با روش تهاجمی مقایسه شد. نتایج بدست آمده از تکنیک
NGS با آنالیز
RHDO بدون نیاز به آنالیز فرد مبتلا با بررسی بلوکهای هاپلوتیپی دارای دقت و صحت 100 درصد است. نتایج حاصل از
Cell-free fetal DNA (cffDNA) طبق پروتکل کشوری برای بیماری بتا تالاسمی تایید شدند. از 5 نمونهی جنینی بدست آمده از زوج های بالا که نسبت به موتاسیون
IVSII-1 G>A بررسی شدند، ا جنین مبتلا، 2 جنین نرمال و 2 جنین مینور بودند. حساسیت و ویژگی تست
NGS 100 درصد بود و همچنین ارزش پیشبینیکننده مثبت و منفی 100 درصد بود. تعیین توالی هدفمند پلاسمای مادری برای
NIPD در بتا تالاسمی با استفاده از نرمافزار
SHAPEIT برای آنالیز
RHDO میسر است. بنابراین میتوان با استفاده از نرمافزارهای جدید در این زمینه بدون نیاز به اطلاعات سایر اعضای خانواده هاپلوتیپ والدین را تهیه کرد.
نوع مطالعه:
پژوهشی کامل |
موضوع مقاله:
ژنتیک انسانی دریافت: 1398/9/24 | پذیرش: 1399/9/29 | انتشار: 1399/11/14