دوره 15، شماره 4 - ( 11-1399 )
جلد 15 شماره 4 صفحات 286-277 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
mirzaee N, javadi G, zare karizi S, miryunesi M, keshavarz P. Prenatal diagnosis of β‐thalassemia through cffDNA by NGS technique and RHDO analysis. MGj 2021; 15 (4) :277-286
URL: http://mg.genetics.ir/article-1-1613-fa.html
URL: http://mg.genetics.ir/article-1-1613-fa.html
میرزایی نادیا، جوادی غلامرضا، زارع کاریزی شهره، میریونسی محمد، کشاورز پروانه. تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی از طریق cffDNA با تکنیک NGS و آنالیز RHDO. فصلنامه علمی ژنتیک نوین. 1399; 15 (4) :277-286
دانشگاه علوم پزشکی گیلان
چکیده: (1119 مشاهده)
بتا تالاسمی یک گروه از اختلالهای خونی ارثی با وراثت اتوزومی مغلوب است. موثرترین روش برای کاهش این بیماری ارثی، تشخیص پیش از تولد است. نمونهبرداری تهاجمی جهت بررسی جنین با خطر سقط تقریبی یک درصد برای جنین همراه است. DNA ی آزاد جنینی در پلاسما مادر، منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیصهای مولکولی پیش از تولد جنین است. (RHDO) Relative Haplotype Dosage Analysis که بر اساس هاپلوتیپ است، به عنوان یک کاربرد در تشخیص پیش از تولد امیدبخش است. هدف از این مطالعه، بررسی بیماری بتا تالاسمی از طریق تکنیکNext-Generation Sequencing (NGS) با آنالیز (RHDO) است. در این مطالعه 5 زوج ناقل بتا تالاسمی (مینور) با روش Amplification Refractory Mutation System- Polymerase chain reaction (ARMS-PCR) نسبت به موتاسیونG>A IVSII-I تعیین ژنوتیپ شدند. طی حاملگی 10 سیسی خون از هر خانم باردار و همچنین نمونهی بزاق از همسرانشان گرفته شد. نمونهها به مرکز Genoma ایتالیا جهت بررسی با تکنیک NGS ارسال شد. در نهایت نتایج بدست آمده با روش تهاجمی مقایسه شد. نتایج بدست آمده از تکنیک NGS با آنالیز RHDO بدون نیاز به آنالیز فرد مبتلا با بررسی بلوکهای هاپلوتیپی دارای دقت و صحت 100 درصد است. نتایج حاصل از Cell-free fetal DNA (cffDNA) طبق پروتکل کشوری برای بیماری بتا تالاسمی تایید شدند. از 5 نمونهی جنینی بدست آمده از زوج های بالا که نسبت به موتاسیون IVSII-1 G>A بررسی شدند، ا جنین مبتلا، 2 جنین نرمال و 2 جنین مینور بودند. حساسیت و ویژگی تست NGS 100 درصد بود و همچنین ارزش پیشبینیکننده مثبت و منفی 100 درصد بود. تعیین توالی هدفمند پلاسمای مادری برای NIPD در بتا تالاسمی با استفاده از نرمافزار SHAPEIT برای آنالیز RHDO میسر است. بنابراین میتوان با استفاده از نرمافزارهای جدید در این زمینه بدون نیاز به اطلاعات سایر اعضای خانواده هاپلوتیپ والدین را تهیه کرد.
نوع مطالعه: پژوهشی کامل |
موضوع مقاله:
ژنتیک انسانی
دریافت: 1398/9/24 | پذیرش: 1399/9/29 | انتشار: 1399/11/14
دریافت: 1398/9/24 | پذیرش: 1399/9/29 | انتشار: 1399/11/14
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
