TY - JOUR T1 - TT - بررسی فراوانی جهش C677T آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز در بیماران مبتلا به ترمبوز وریدی JF - MGJ JO - MGJ VL - 2 IS - 2 UR - http://mg.genetics.ir/article-1-1292-fa.html Y1 - 2007 SP - 0 EP - 0 N2 - ترمبوفیلیا به معنی تمایل به ترمبوز است و به مجموع ترمبوز وریدهای عمقی و آمبولی ریوی ترمبوآمبولیسم وریدی گفته می شود. ترمبوفیلیا دارای علل ژنتیکی و اکتسابی است که علل ژنتیکی آن شامل کمبود پروتئین های C, S و آنتی ترومبین III مقاوم به پروتئین C فعال شده (فاکتور V لیدن) و هایپرهموسیستئین امیا می باشد. علل اکتسابی نیز شامل حاملگی، زایمان و استفاده از قرص های ضدبارداری خوراکی، استروژن درمانی جراحی است. هایپرهموسیستئین امیا به علت جهش در ژن آنزیم های درگیر در متابولیسم هموسیستئین مخصوصا در نوکلئوتید (C®T)677 از ژن آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز ایجاد می شود و به واریانت حساس به حرارت Thermolabila معروف است. این شکل آنزیم با کاهش فعالیت آنزیمی در 37 درجه سانتیگراد و افزایش حساسیت به حرارت (در 46 درجه سانتیگراد) و همچنین افزایش هموسیستئین تام پلاسما همراه است. این مساله با سازوکارهای مختلف باعث آسیب به سلول های آندوتلیال دیواره عروق شده و بدین ترتیب زمینه را برای وقوع ترمبوط آماده می نماید. در این پژوهش که از نوع توصیفی و مقطعی است 250 بیمار با سن متوسط 38.99±13.54 سال شامل %47.2 مرد و %52.8 زن مورد بررسی قرار گرفتند. فراوانی جهش در بیماران %30.18 بود که شامل %23.2 هتروزیگوت و %7.6 هموزیگوت بود. %41.6 جهش یافته ها مرد و %58.4 زن بودند. بین شیوع این جهش و ترمبوز وریدی در اندام های تحتانی (P=0.024) رابطه معنی دار مشاهده گردید. بنابراین ضروری است که بیماران ترمبوفیلیک ادیوپاتیک (مخصوصا مبتلایان به ترمبوز وریدهای اندام های تحتانی) از نظر این جهش بررسی شوند. M3 ER -