%0 Journal Article %A سید رضا کاظمی‌نژاد, %A هانیه نجفی, %A تینا شفاف, %A رضا علی بخشی, %T The study of intron 22 inversion and HindIII marker in inron 19 of FVIII gene in severe hemophilia A %J Modern Genetics Journal %V 12 %N 1 %U http://mg.genetics.ir/article-1-1476-fa.html %R %D 2017 %K FVIII gene, Hemophilia A, Intron 22 inversion, IS-PCR, Polymorphism, %X هموفیلی A یک بیماری وابسته به X مغلوب است که به‌دلیل نقص در فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش‌های سادرن بلات و Long Distance-PCR و اخیراً توسط Inverse Shifting-PCR شناسایی شده‌است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی روش جدید IS-PCR به‌منظور شناسایی جهش شایع Inversion-22 و بررسی میزان همراهی پلی‌مورفیسم C/T در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل برای شناخت هاپلوتایپ‌ها می‌باشد. به این منظور 40 مرد هموفیل شدید غیر خویشاوند و 40 فرد سالم برای این آزمایش انتخاب شدند. نتایج آزمایش IS-PCR نشان داد که 17 نفر از 40 بیمار هموفیل شدید (42/0 درصد) دارای واژگونی در اینترون 22 هستند. نتایج به دست آمده از همراهی پلی‌مورفیسم C/T نشان داد که هیچ‌گونه همراهی برای پلی‌مورفیسم C/T بین جمعیت بیمار و کنترل وجود ندارد. اینکه این نتایج می‌تواند به‌عنوان روش‌های تشخیصی استفاده شود یا نه، نیاز به بررسی بیش‌تر و توالی‌یابی قطعه تکثیر شده موتانت، تنظیم شرایط PCR و یا طراحی آغازگر‌های جدید دارد. IS-PCR روشی قدرتمند و کم هزینه است که مدت زمان آزمایش را کاهش می‌دهد و می‌تواند جایگزین خوبی برای روش‌های قبلی باشد. %> http://mg.genetics.ir/article-1-1476-fa.pdf %P 143-148 %& 143 %! %9 %L A-10-109-476 %+ %G eng %@ 2008-4439 %[ 2017