RT - Journal Article T1 - JF - MGJ YR - 2020 JO - MGJ VO - 15 IS - 1 UR - http://mg.genetics.ir/article-1-111-fa.html SP - 29 EP - 40 K1 - Colorectal cancer K1 - HNPCC K1 - MSH2 K1 - deletion mutation K1 - HRMA. AB - فرآیند توموری شدن سلول‌‌ها در بیشتر موارد توسط عوامل محیطی و گاهی تصادفی رُخ می‌‌‌دهد اما در برخی موارد عوامل وراثت‌پذیر نقش مهمی دارند. سرطان کلورکتال (CRC) دومین سرطان رایج در کشور­های توسعه یافته است که بیشتر از10 درصد آن ارثی است و شاملHNPCC و FAP هستند. HNPCC رایج­ترین نوع سرطان کلورکتال ارثی است و حدود 10-1 درصد سرطان‌های کلورکتال را شامل می‌شود. جهش‌های رده زاینده در ژن‌هایMMR به‌ویژهMSH2 ، MLH1 و MSH6 سبب ایجاد کلورکتال می­شوند. ژن MSH2 بر روی کروموزم 2 (2p21) قرار دارد. جهش‌های MSH2 در 25% از HNPCC ها درگیر هستند که جهش حذفی 50-17درصد از آن‌ها را دربر می‌گیرد. در این تحقیق 50 نمونه سرطانی کلورکتال مورد مطالعه قرار گرفت، ابتدا DNA ژنومی از نمونه سرطانی استخراج شد و سپس جهش حذفی AAT با روش HRMA و تعیین توالی مستقیم DNA مورد ارزیابی قرار گرفت در این بررسی نمونه‌های سرطانی با روش HRMA به‌عنوان ژنوتیپ wild و بدون جهش حذفی AAT شناسایی و گزارش شدند. نتایج نشان داد که HRMA می‌تواند به‌عنوان ابزار جدید و بسیار کارامدی در جهت تشخیص مولکولی و پیشگیری از بیماری‌ها به‌کار گرفته شود. LA eng UL http://mg.genetics.ir/article-1-111-fa.html M3 ER -