fa عدم ارتباط دو جهش G>C368 و C>T386 ژن NR5A1 با ناباروری مردان ژن NR5A1، که تنظیم‌کننده رونویسی از ژن‌های درگیر در محور استروئیدوژنیک هیپوتالاموس-هیپوفیز است، عضوی از خانواده رسپتورهای هسته‌ای می‌باشد. برخی از موتاسیون‌های موجود در این ژن از قبیل c.712G>A، c.634G>A، c.571C>T و c.392C>T می‌تواند با اختلالات اسپرم‌زایی ارتباط داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط ترانسورژن G>C368 و ترانزیشن C>T 386 ژن NR5A1 با ناباروری در مردان است. در این مطالعه مورد-شاهدی، از 70 مرد نابارور و 75 مرد بارور، به‌عنوان گروه کنترل، نمونه خون تهیه شد. پس از استخراج DNA ژنومی افراد بیمار و کنترل، ژنوتیپ G>C368 و C>T386 موجود در ژن NR5A1 با کمک RFLP-PCR تعیین شد. در مورد جابجایی G>C368، آنالیز آماری نشان داد که هیچ یک از ژنوتیپ‌های GC (43/0P=، 26/6-46/0= CI 95% و 69/1OR= ) و یا CC (46/0P=، 41/84-13/0= CI 95% و 38/3OR=) با ناباروری ایدیوپاتیک مردان ارتباط ندارد. آلل C هم فاقد ارتباط با ناباوری (20/0=P،52/7-65/0 CI=95% و 21/2 OR=) بود. اما در مورد جایگاه C>T386، فقط یک نمونه در گروه شاهد دارای ژنوتیپ CT بوده و بقیه نمونه‌ها ژنوتیپ CC داشتند. بنابراین ژنوتیپ CT فاقد ارتباط با ناباروری مردان (52/0 =P، 79/8-01/1 =CI95% و 35/0 OR=) بود. یافته‌های این مطالعه نشان داد جابجایی‌های فوق، نمی‌تواند مارکر مناسبی جهت استعداد ژنتیکی ابتلا به ناباروری ناشناخته باشد و بنابراین نیاز به بررسی رابطه سایر جهش‌های تک نوکلئوتیدی این ژن با ناباروری مردان است. he NR5A1 gene, a member of the nuclear receptor family, is a key transcriptional regulator of genes involved in the hypothalamic-pituitary-steroidogenic axis. Some mutations in this gene such as c.392C>T, c.571C>T, c.634G>A and c.712G>A may be associated with abnormal spermatogenesis. The aim of this study was to investigate the association of 368G>C transversion and 386C>T transition in NR5A1 gene with male infertility. In a case-control study, blood samples were collected from 70 infertile men and 75 fertile men as control group. After DNA extraction from case and control samples, the genotypes of 367G>C and 386C>T in NR5A1 gene were detected by PCR-RFLP. Regard to 368G>C transversion, our statistical analysis revealed that GC genotype (OR: 1.69, 95%CI: 0.46-6.26, P= 0.43) and CC genotype (OR: 3.38, 95%CI: 0.13-84.41, P= 0.46) is not associated with idiopathic male infertility. Also C allele (OR: 2.21, 95%CI: 0.65-7.52, P= 0.20) is not associated with male infertility. Regarding to 386C>T, only one sample in control group was detected as CT genotype whereas other samples were CC genotype. Therefore CT genotype (OR: 0.35, 95%CI: 0.01-8.79, P= 0.52) is not associated with male infertility. Our finding showed that aforementioned substitutions are not appropriate biomarkers for idiopathic male infertility. Therefore it is important to study the association of other single nucleotide mutations with male infertility. ژن NR5A1,موتاسیون,ناباروری مردان,PCR-RFLP NR5A1 gene; ,Mutation;, Male infertility;, PCR-RFLP 13 20 http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-391&slc_lang=fa&sid=1 اباصلت حسین زاده کلاگر اباصلت حسین زاده کلاگر 10031947532846002401 10031947532846002401 No مستانه تیموری مستانه تیموری 10031947532846002402 10031947532846002402 No سید غلامعلی جورسرایی سید غلامعلی جورسرایی 10031947532846002403 10031947532846002403 No محمد کریمیان محمد کریمیان 10031947532846002404 10031947532846002404 No