Modern Genetics Journal
فصلنامه علمی ژنتیک نوین
MGj
General
http://mg.genetics.ir
1
admin
2008-4439
2008-4439
8
14
8888
13
fa
jalali
1394
11
1
gregorian
2016
2
1
10
4
online
1
fulltext
fa
بررسی ژن پلیمراز گامای میتوکندری در بیماران مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس
Investigation of mitochondrial DNA polymerase gama (POLG) in patients with multiple sclerosis
بیماری مالتیپل اسکلروزیس MS(MS) بیماری خود ایمن چند عاملی سیستم اعصاب مرکزی است که در بالغین جوان شیوع دارد و در اثر عوامل ناشناخته در افرادی با وجود زمینه مساعد ژنتیکی ایجاد میشود. شواهدی وجود دارد که نقش میتوکندری را در این بیماری پررنگ میکند. انتقال بیشتر بیماری از مادر به فرزند تا از پدر به فرزند و شباهت موجود بین نقصهای بینایی ایجاد شده در بیماران MSبا آنچه در مبتلایان به بیماری میتوکندری لبر LHON وجود دارد و همچنین ضعف و ناتوانی در دست و پای این بیماران، از دلایلی هستند که نشاندهنده نقش احتمالی میتوکندری در بیماری MSمیباشد. آنزیم پلیمراز گامای میتوکندری کاندید احتمالی بیماری MSاست. بررسی ژن کد کننده این آنزیم میتواند توضیحات جدیدی برای درک بهتر دلایل علایم بالینی این بیماری باشد. جهش در این ژن با 50 بیماری مختلف در ارتباط است. برای بررسی این احتمال که جهش در ژن با افزایش استعداد به این بیماری همراه باشد اگزونهای 7، 8، 9 و 13 بر روی 61 نمونه فرد مبتلا به MSو 40 نمونه کنترل سالم نواحی مزبور تکثیر و در نهایت تمام نمونهها جهت وجود یا فقدان جهش توالییابی شدند. مقایسه نتایج حاصل از توالی ژن در نمونههای بیمار کاملا مشابه با نمونههای کنترل سالم و توالیهای گزارش شده بود به طوریکه تفاوت معنیداری بین گروه سالم و بیمار نشان نداد. البته عدم وجود جهش در این اگزونها نمیتواند ارتباط بیماری و این ژن را منتفی کند بلکه نیاز به تحقیقات بیشتر درجمعیتهای بزرگتر و با در نظر گرفتن تمام اگزونها دارد.
Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune multifactorial disease that usually develops in susceptible young adults. A possible involvement of mitochondria in MS has been postulated because of a higher rate transmission of the disease from mother to child than from father to child. Also association between Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, a mitochondrial disease and MS is another evidence. Fatigue is a common problem of the MS patients which is related to the energy production difficulty by the mitochondria. To investigate further the relationship between MS and mitochondria we analysed the gene encoding for polymerase G (POLG). Mutations in this gene are related to 50 different diseases. Total genomic DNA was extracted from 61 idiopathic MS patients and 40 controls. Primers were designed to amplify the 4 hot exones 7, 8, 9 and 13 and following by sequencing. The analysis of sequences showed no difference between control and patient samples. However this does not exclude the association of the gene in MS but it needs more investigation. Also it is necessary to test the other exones of the gene.
مالتیپل اسکلروزیس,پلیمراز گامای میتوکندری,جهش,DNA
DNA, ,Multiple sclerosis, Mutation, Polymerase G (POLG)
597
600
http://mg.genetics.ir/browse.php?a_code=A-10-109-404&slc_lang=fa&sid=1
حسین سلطان زاده
حسین سلطان زاده
10031947532846002445
10031947532846002445
No
محمد حسین صنعتی
محمد حسین صنعتی
10031947532846002446
10031947532846002446
No
میترا عطایی
میترا عطایی
10031947532846002447
10031947532846002447
No
مسعود هوشمند
مسعود هوشمند
10031947532846002448
10031947532846002448
No
سید مسعود نبوی
سید مسعود نبوی
10031947532846002449
10031947532846002449
No
کاظم پریور
کاظم پریور
10031947532846002450
10031947532846002450
No